No intrincado mundo da saúde, onde a busca por bem-estar e qualidade de vida é uma constante, surgem obstáculos que desafiam não apenas a resiliência dos pacientes, mas também os princípios fundamentais de justiça e acesso aos cuidados médicos. A Atrofia Muscular Espinhal Proximal, ou AME, é uma dessas condições médicas que frequentemente coloca os pacientes em uma luta incansável não apenas contra a doença em si, mas também contra a negativa de tratamento por parte de seus planos de saúde.

A Atrofia Muscular Espinhal Proximal (AME) é uma doença genética rara que afeta as células nervosas na medula espinhal, resultando na degeneração progressiva dos músculos. Essa condição pode ser grave e, em casos mais graves, levar à incapacidade significativa e a problemas respiratórios graves. Existem vários tipos de AME, com diferentes graus de gravidade, sendo o tipo 1 o mais comum e mais grave.

A AME é causada por uma mutação no gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada sobrevivência do neurônio motor (SMN). A falta ou insuficiência dessa proteína leva à degeneração das células nervosas motoras na medula espinhal, que são essenciais para o controle dos músculos do corpo. Conforme essas células nervosas motoras morrem, os músculos enfraquecem e atrofiam ao longo do tempo.

Os sintomas da AME podem variar dependendo do tipo e da gravidade, mas geralmente incluem:

Fraqueza muscular: A fraqueza muscular é um dos sintomas mais evidentes da AME. Inicialmente, pode ser observada como dificuldade em mover os músculos, como dificuldade em levantar a cabeça ou sentar.

Atrofia muscular: Com o tempo, os músculos afetados começam a encolher devido à falta de uso, resultando em atrofia muscular.

Problemas respiratórios: Em casos mais graves, a fraqueza muscular pode afetar os músculos respiratórios, levando a problemas respiratórios potencialmente fatais.

Dificuldade de deglutição: A fraqueza nos músculos da deglutição pode levar a problemas alimentares e de nutrição.