Em um mundo onde o acesso à saúde é considerado um direito fundamental, a realidade enfrentada por muitos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e suas famílias é uma dolorosa contradição. Essa condição genética devastadora, que afeta principalmente crianças do sexo masculino, coloca os pacientes diante de desafios que vão muito além do que qualquer pessoa deveria suportar. E, nesse cenário de luta pela sobrevivência e qualidade de vida, surge uma batalha adicional: a negativa de tratamento por parte dos planos de saúde.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente os músculos. Ela recebe esse nome em homenagem ao médico francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne, que a descreveu pela primeira vez no século XIX. A DMD é causada por uma mutação no gene DMD, que fornece instruções para a produção da proteína distrofina, essencial para a integridade e função dos músculos.

Aqui estão algumas características da Distrofia Muscular de Duchenne:

Herança Genética: A DMD é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta principalmente os meninos. As meninas podem ser portadoras da mutação, mas raramente desenvolvem a doença. Quando um menino herda a mutação do gene DMD da mãe, ele desenvolverá a DMD.

Fraqueza Muscular Progressiva: A característica mais marcante da DMD é a fraqueza muscular progressiva. Ela começa geralmente na infância e piora ao longo do tempo. Os músculos das pernas e quadris são afetados primeiro, seguidos pelos músculos dos braços e tronco.

Perda de Função Muscular: Conforme a doença avança, os pacientes perdem a capacidade de realizar atividades normais, como caminhar, subir escadas e até mesmo levantar objetos leves.

Complicações Cardíacas e Respiratórias: A DMD também pode afetar o músculo cardíaco, levando a problemas cardíacos graves. Além disso, os músculos respiratórios podem ser afetados, tornando a respiração difícil.